sindrome di Down il punto sulla ricerca

Seminario “Sindrome di Down, il punto sulla ricerca clinica”

Grande partecipazione di soci al seminario di studi “Sindrome Down, il punto sulla ricerca clinica”, organizzato dall’AIPD sezione di Roma il 17 novembre 2018.

Ha aperto i lavori il prof. Carlo Ricci dell’Università Pontificia Salesiana.
Moderatore il professor Graziano Onder, della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli.

A seguire le relazione del dott. Angelo Carfì, geriatra presso il Centro di Medicina dell’Invecchiamento (Ce.M.I.) del Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” di Roma, della dottoressa Rosa Anna Vacca, Ricercatrice CNR presso l’Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e Biotecnologie Molecolari (Ibiom-CNR) di Bari e del professor Pierluigi Strippoli, genetista presso il Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale (DIMES) di Bologna.

Il dottor Angelo Carfì ha introdotto il tema della giornata ponendo l’accento sullo stato dell’arte della ricerca clinica sulla sindrome di Down.

La dottoressa Rosa Anna Vacca, mamma di Enrico di 14 anni, ha illustrato il lavoro del  gruppo di ricercatori da lei guidato che sta svolgendo una ricerca sull’efficacia di due polifenoli, l’epigallocatechina-3-gallato (EGCG), estratto dal tè verde, e la polidatina, precursore del resveratrolo, in combinazione con omega-3 di origine marina, nel ripristinare senza effetti collaterali il deficit mitocondriale e la capacità di concentrazione in persone con sindrome di Down.

La ricerca intende validare, mediante uno studio clinico, l’efficacia dei due polifenoli su parametri bioenergetici, infiammatori e cognitivo-comportamentali. Questo studio è mirato a prevenire alterazioni legate al deficit energetico e metabolico nella prima infanzia, nonché il declino cognitivo e la neurodegenerazione negli adulti con sindrome di Down. Intende, altresì, porre una base scientifica per ulteriori approcci farmacologici personalizzati su base nutrizionale.

In uno studio pilota è già stato dimostrato che l’utilizzo combinato di EGCG e degli acidi grassi omega-3, ripristina senza effetti collaterali il deficit mitocondriale e la capacità di concentrazione in un bambino con sindrome di Down.
I risultati di queste ricerche sono stati pubblicati sulle riviste scientifiche internazionali BBAMolecular Basis of Diseases, Clinical Nutrition, Neuroscience & Biobehavioral Reviews.

Per approfondimenti: La Nutraceutica per la sindrome di Down

Il professore professor Pierluigi Strippoli, dopo aver raccontato del suo approccio, quasi casuale, con la sindrome di Down ed il successivo incontro con la famiglia del professor Jérôme Lejeune, ha illustrato il progetto di ricerca sulla sindrome di Down partito dalle intuizioni geniali di Lejeune.

Il lavoro si propone di studiare sistematicamente i meccanismi genetici alla base della sindrome di Down e quindi individuare possibili nuovi approcci terapeutici.

Il gruppo di ricerca sta lavorando sui seguenti obiettivi:

  • identificazione e caratterizzazione di nuovi geni localizzati nella regione critica per la sindrome di Down;
  • studio sistematico dell’opera scientifica di Jérôme Lejeune, scopritore della Trisomia 21;
  • studio della correlazione tra genotipo e fenotipo nella sindrome di Down attraverso l’analisi dei sintomi clinici, del trascrittoma e del metaboloma di persone con Trisomia 21;
  • sviluppo e utilizzo di strumenti di biologia computazionale innovativi per l’analisi dei dati.

Se è vero che ad oggi non esiste cura per questa sindrome, si aprono però nuove prospettive per riuscire ad individuare una cura mirata.

Nell’aprile del 2017 la prestigiosa rivista Human Molecular Genetics ha pubblicato un articolo curato dal gruppo di ricerca di Strippoli, che sottolinea come la regione critica responsabile dei sintomi principali della sindrome di Down corrisponde a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.

Per approfondimenti Analisi genomica e post-genomica del cromosoma 21 umano in relazione alla patogenesi della trisomia 21 (sindrome di Down)

 

 

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